Одна из самых острых проблем, которая беспокоит многих родителей в первые дни жизни их малыша, - это здоровье новорожденного. Некоторые врожденные заболевания не проявляются на первый взгляд в течение первого года жизни, и поэтому был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Этот метод является простым тестом, который может обнаружить многие врожденные заболевания в первые дни жизни ребенка. Он позволяет провести тестирование, чтобы выявить наличие болезней, которые могут подстерегать малышей.

Скрининг новорожденных - это метод анализа крови, позволяющий выявить около 50 врожденных заболеваний на ранней стадии. Этот метод считается наиболее точным способом обнаружения наследственных патологий. Согласно Всемирной организации здравоохранения, проведение скрининга новорожденных входит в список обязательных медицинских тестов для детей.

В России многие мамы называют этот метод "пяточным тестом", так как кровь для него берется из пятки ребенка. Однако, положительный результат не всегда свидетельствует о том, что у ребенка есть заболевание. Для получения точного диагноза родителям выдается направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда следует проводить скрининг новорожденных

Исследование скрининга новорожденных проводится в первые 10 дней жизни малыша. Однако, точная дата может зависеть от обстоятельств.

Существует рекомендация не проводить скрининг в первые 2-3 дня жизни, чтобы избежать возможных ошибок. Результат теста может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным.

Если говорить о младенцах, которые родились в срок, тогда кровь на анализ берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям проводят тест на 7-ой день. Если к этому времени мама уже выписалась с ребенком из родильного отделения, то кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Раннее проведение анализа определяется необходимостью выявить генетически обусловленные заболевания, которые могут проявиться уже в первые недели жизни. Таким образом, главная цель – своевременная диагностика болезни, чтобы начать лечение. В свою очередь, расширенный тест, который включает в себя большее количество заболеваний, можно провести и позже. Ведь уже после трех месяцев кровь для анализа можно брать не из пятки, а из пальца.

Список патологий

Список патологий, определённых в обязательной программе скрининга на наследственные заболевания, сокращён до пяти наиболее распространённых заболеваний:

• Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, проявляющаяся остановкой в физическом и психическом развитии. Хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, вызывающая задержку развития половой системы и сердечно-сосудистых проблем. Не поддается полному излечению, но требует контролирования гормональной терапией. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Муковисцидоз. Заболевание, проявляющееся толстыми секретами в пищеварительном тракте и легких, приводящие к поражениям внутренних органов. Поддаётся лечению. Распространенность заболевания — 1 случай на 3 тысячи.
• Фенилкетонурия. Заболевание, сопровождающееся нарушением выработки некоторых ферментов, ведущее к поражениям центральной нервной системы. Однако можно избежать тяжелых последствий при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Галактоземия. Недостаток фермента, расщепляющего галактозу, вызывает различные осложнения в организме. Характеризуется потерей аппетита, тяжелыми патологиями печени и развития умственных и физических способностей. Встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай на 30 тысяч.

Эти заболевания были включены в обязательный скрининг в связи с возможностью лечения или предотвращения тяжелых последствий при ранней диагностике. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, довольно широк и родители могут провести дополнительные тесты по желанию. В некоторых странах, например, в США, скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний - 40, а в Германии - 14.

Поговорим о том, как нужно готовиться к исследованию малыша. В первую очередь, для получения максимально точных результатов, рекомендуется сдавать кровь натощак, не менее чем через 3 часа после последнего кормления. В случае грудного вскармливания, скрининг назначается не ранее, чем через 4 дня после его начала.

Подготовка к скринингу новорожденных довольно проста. Перед забором крови, ножка ребенка тщательно моется с мылом, протирается спиртом, после чего вытирается стерильной салфеткой. Данных мер достаточно, чтобы обеспечить правильную подготовку к проведению исследования.

Как происходит процедура забора крови?

Вынимать кровь у маленького ребенка может показаться сложной задачей, однако на самом деле это - довольно простая процедура. Сотрудник медицинского учреждения делает небольшой прокол на коже пяточки ребенка и снимает первую каплю крови с помощью стерильной салфетки.

Затем медсестра наносит каплю крови на специальный тестовый бумажный бланк, при этом слегка сдавливая пяточку, чтобы обеспечить стабильный поток крови. Бумажный бланк содержит пористую бумагу, которая позволяет крови проникнуть сквозь неё. На бланке делается запись о новорожденном и о медицинском учреждении, где проходил забор крови.

После этого бланк оставляют при комнатной температуре на два-четыре часа, чтобы высохнуть. Затем он помещается в конверт и отправляется в медико-генетический центр или лабораторию для последующего исследования. В итоге, процедура забора крови - это несложный и безопасный вариант для получения необходимой медицинской информации.

Процесс интерпретации результатов скрининга новорожденных занимает около 10-14 дней и лишь специалист может провести данную процедуру. Важно отметить, что полученные результаты не могут быть конечным диагнозом, так как требуются дополнительные исследования, проводимые врачами профильных направлений.

Хотя скрининг новорожденных обычно довольно точен, иногда он дает неверные результаты, как ложноположительные, так и ложноотрицательные. Это связано в большинстве случаев с нарушением техники забора крови. Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям рекомендуют провести повторный тест. В случае повторного положительного результата, новорожденный направляется на детальное медицинское обследование.

Статистические данные показывают, что наиболее распространенной ошибкой скрининга новорожденных является чрезмерное количество ложноположительных результатов, которые могут появиться при тестировании на наличие муковисцидоза.

Расширенный скрининг методом ТМС для выявления врожденных генетически обусловленных заболеваний новорожденных - что это такое?

В программу обязательного скрининга новорожденных включены только пять заболеваний. Однако, общее количество генетически обусловленных заболеваний около 500, и заинтересованные родители хотят получить максимум информации о здоровье своего ребенка. Для их удовлетворения можно пройти расширенный неонатальный скрининг, который проводится в первые недели жизни малыша методом тандемной масс-спектрометрии. Этот скрининг поможет выявить до 37 генетических заболеваний, включая лейциноз, метилмалоновую ацидемию, недостаточность биотинидазы, аргининемию и другие. В обязательный список скрининга входит лишь фенилкетонурия.

Процедура забора крови для расширенного скрининга не отличается от процедуры, проводимой при обязательном скрининге. Результаты анализа можно получить через 2-3 недели. Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в организме младенца. Повышенное или пониженное содержание этих веществ может указывать на наличие генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге новорожденных, если имеются серьезные отклонения от нормы, врач может направить ребенка к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения.

Расширенный генетический скрининг новорожденных необходим особенно в том случае, если в прошлом в семье уже были случаи наследственных заболеваний. Даже если в вашей семье заболеваний не было, наличие таких заболеваний у ребенка все же возможно.

Фото: freepik.com